出生時就不正常。有些在出生時即可發現，有些長大後才會出現症狀。形成原因不明，可能與遺傳及環境有關。
「先天缺陷」的拼音是 xiān（又音）tiān（又音）quē（又音）xiàn。注音符号：ㄒㄧㄢ、ㄊㄧㄢ、ㄑㄩㄝ、ㄒㄧㄢˋ。
「先天缺陷」全文释义收录于《重編國語辭典修訂本》，另有多部版权期辞书提供词头索引。